2019 年 3 月 27 日，由深圳华大基因股份有限公司 (以下简称华大基因，300676.SZ) 主办的 “科技防癌 未来已来” 肿瘤早筛新技术发布会在深圳国家基因库举行。会议对外发布了由华大基因自主研发的多组学泛癌种早筛技术和肠癌早筛技术，并公开了回顾性临床试验结果。这些技术将有望应用于癌症早期筛查，促进癌症早筛早诊。
3月27日，华大基因举办“科技防癌 未来已来”肿瘤早筛新技术发布会
Part.1
发布会上，中山大学肿瘤防治中心内科乳腺病区主任、中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员王树森教授，中国医学科学院肿瘤医院胸部外科主任医师、医促会胸部肿瘤分会副主委胸外科分会牟巨伟教授，中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师、CSCO 青年专家委员会副主任委员丁培荣教授等先后对乳腺癌、结直肠癌、肺癌等我国居民高发癌种向与会人员做了科普分享。
Part.2
中山大学肿瘤防治中心内科乳腺病区主任、中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员王树森教授做乳腺癌科普
中山大学肿瘤防治中心内科乳腺病区主任、中国研究型医院协会乳腺癌专业委员会副主任委员王树森从科普的角度为大家讲述了乳腺癌的预防与治疗。他表示，乳腺癌分期和分型是决定乳腺癌治疗决策的重要依据。随着过去 20 年分子靶向治疗的发展，加上传统手术、放化疗治疗手段的改进，患者五年生存率得到了极大的提高。
王树森教授强调，约 5%~10% 的乳腺癌和 15%~22% 的卵巢癌是由 BRCA1/2 基因突变导致的。女性进行 BRCA 基因检测，有助于人们了解其患乳腺癌和卵巢癌的风险，对乳腺癌和卵巢癌的预防、早筛早诊以及患癌后治疗方案的选择均具有重要意义。
中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师、CSCO青年专家委员会副主任委员丁培荣教授分享肠癌科普知识
中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师、CSCO 青年专家委员会副主任委员丁培荣教授对结直肠癌筛查方面进行了全面的介绍。从近年来北京、上海、广州等城市的治疗数据表明，结直肠癌已成为我国发病率第二的癌症，严重威胁人们健康。
丁培荣教授呼吁，由于结直肠癌发生有年轻化的趋势，希望更多人关注结直肠道健康。根据专家共识的建议，定时参与结直肠癌筛查。
中国医学科学院肿瘤医院胸部外科主任医师、医促会胸部肿瘤分会副主委胸外科分会牟巨伟教授做肺癌早筛科普
中国医学科学院肿瘤医院胸部外科主任医师、医促会胸部肿瘤分会副主委胸外科分会牟巨伟教授结合临床实践，介绍了肺癌防治的新成果和科研进展。
牟教授结合华大科研发展方向，详细介绍了深圳医院肿瘤医院院士团队牵头的十三五肺癌慢病重大专项，特别是大数据基础上的高危人群早期筛查与干预新技术，希望最终形成系统的肺癌高危人群界定、筛查方案及干预技术的效果和效用评价。
Part.3
发布会上，华大基因肿瘤业务顾问朱师达博士介绍了华大基因在肿瘤早筛领域潜心研发打造的两项新技术——肠癌早筛技术 GeneArcTM 和多组学泛癌种早筛技术，希望通过基因检测技术助力肿瘤早诊早筛。
其中，华大基因自主开发的 GeneArcTM 多重甲基化 PCR 技术，可高敏检测血液中游离 DNA 特异性甲基化信号。该技术在引物探针和引物序列的设计方法，以及独创的多重 PCR 反应体系已经申请**。发布会同时还公开了多中心临床试验数据，小样本实验结果表明，GeneArcTM 技术在结直肠癌检测能达到 86% 的结直肠癌检测灵敏度。下阶段将继续开展多中心临床研究，进一步优化并验证性能。
发布会上，华大基因还重磅推出了肿瘤精筛技术 -多组学泛癌检测技术。其中，vCrystal、mPrism 两项建库技术及其算法通过搭载 Galaxia 多组学数据模型，同时检测 cfDNA 的基因突变及基因组肿瘤相关调控序列甲基化水平改变，可实现对 ctDNA 的高灵敏度，高特异性检出。
现场参会人员认真聆听
华大基因多组学泛癌种早筛临床试验结果表明，多组学泛癌种早筛技术在肺癌、结直肠癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多种癌症中均体现较优性能，其中在肺癌，肠癌中均实现大于 80% 的灵敏度和极高特异性。后续研发团队会继续进行扩大临床试验验证及优化性能，以期该技术能早日使肿瘤高危人群获益。
目前华大基因已经同全国多个临床中心建立合作，力求在更大临床样本数据集中优化和验证此项技术的性能。预期该技术将应用于泛癌种的早筛 / 早诊产品开发。
基于多重 PCR 和高通量测序技术的早筛技术由于技术平台的区别各有其特点和优势。 其中，前者基于多重甲基化 PCR 技术，检测几个基因位点，成本低，更适用于单癌种筛查的推广。举例来说，临床上肠癌筛查的金标准是肠镜，但是作为侵入性筛查方式，其依从性较差。这时使用基因检测手段进行筛查再针对阳性人群进行肠镜确诊就可以显著提升筛查率和筛查效果。基于高通量测序的多组学早筛技术因为检测内容多，测序数据量较大，成本也较高，但相对于 PCR 技术，其灵敏度，特异性更高，更精准。
值得注意的是，随着高通量测序成本的下降，精筛技术的成本也会持续下降。后续华大基因会针对不同肿瘤早筛应用场景设计不同的临床解决方案，力争最大化发挥这两种技术的优势。
Part.4
“曦光计划”——多癌种高通量测序无创早筛临床研究启动
活动现场，中国医学科学院肿瘤医院胸部外科主任医师、医促会胸部肿瘤分会副主委胸外科分会牟巨伟教授，中山大学肿瘤防治中心结直肠科主任医师、CSCO 青年专家委员会副主任委员丁培荣教授，华大基因肿瘤业务顾问朱师达博士、华大基因副总裁刘娜博士、华大基因研发中心负责人叶明芝共同启动 “曦光计划”。据悉，接下来华大基因将开展多癌种高通量测序无创早筛临床研究，开启多中心临床试验进行独立验证。
据悉，在今年内，华大基因将利用这两项新技术对肺癌、结直肠癌、肝癌等中国人群高发九大癌种进行各 500～1000 例临床试验，为早日推出成熟产品打好基础。