三磷酸腺苷结合盒转运体（ATP-binding cassette transporters， ABC）是一组跨膜蛋白，与ATP结合在胞膜和内质网，过氧化物酶体，线粒体等细胞器膜上，介导氨基酸、脂质、脂多糖、无机离子、多肽-糖类、各种药物等多种分子的耗能转运。目前已知的人类ABC基因包括A、B、C、D、E、F、G7个家族，共48个成员，ABC转运体的变异可以相应引起多种疾病，比如囊性纤维病，脑白质肾上腺萎缩症等。近年来，人们发现一些ABC家族成员与脂质代谢有关，并参与胆固醇结石等疾病的发生、发展过程。

ABCA1基因位于9q31,1，约149kb，其编码一种含有2261个氨基酸的跨膜蛋白，主要参与胆固醇逆转运，即HDL将外周组织过多的胆固醇转运到肝脏的代谢过程。ABCA1将细胞内胆固醇和磷脂转运至细胞表面的HDL前体aooA1，该蛋白负责胆固醇逆转运的第一步也是主要的限速步骤，因此在胆固醇和血浆脂代谢中起着重要的作用。ABCG5和ABCG8是近年被发现的参与植物固醇和胆固醇吸收的基因，与β-谷固醇血症有关，这对基因定位在染色体2p21上，仅相距374个氨基酸，两者都含有13个外显子和12个内含子，分别编码sterolin-1和sterolin-2蛋白，它们在肝脏的肝细胞、胆管细胞、小肠上皮细胞以及胆囊上皮细胞中表达。

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产品引用文献：

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   Sequences in the nonconsensus nucleotide-binding domain of ABCG5/ABCG8 required for sterol transport.
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   Paradoxical Increase in TAG and DAG Content Parallel the Insulin Sensitizing Effect of
   Unilateral DGAT1 Overexpression in Rat Skeletal Muscle. PLoS ONE 2011, 6(1). [PMID: 21264296]

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